04Nov
不想遺傳給孩子的疾病
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#夫妻身體健康仍有可能懷上患病寶寶
#隱性遺傳疾病
#並非想像中那麼罕見的疾病
#抽血檢查 #羊水確診
#可與SMA和FXS一併檢測
妳知道嗎？！
台灣每80人就有1人為AGT基因變異導致腎小管發育不全症帶因者
如果夫妻雙方都是帶因者，生下患病寶寶的機率為1/4
腎小管發育不良其實並不罕見，亦是高帶因率、高致死率疾病
什麼是「腎小管發育不全症」？
(Renal Tubular Dysgenesis)
因基因缺陷導致的自體隱性腎小管發育不良，臨床表現為孕媽咪在懷孕期間羊水過少，造成胎兒畸形、導致妊娠終止。
寶寶即使順利出生，也會出現極度低血壓、腎臟功能衰竭、呼吸衰竭，出生一週內幾乎難逃死亡。
這種隱性遺傳疾病難以在懷孕期間透過常規超音波檢查、染色體檢查(NIPT、羊水晶片)發現。
「腎小管發育不全症」如何預防？
藉由抽血檢查即可快速了解帶因風險
媽媽採檢3-5cc血液
可與「脊髓性肌肉萎縮症(SMA)」、「X染色體脆折症(FXS)」一併檢測
必要時再進行羊水確診
帶因篩檢 降低生下患病孩子的風險
◤早期檢測+專業諮詢=預防勝於治療◢
安田蔡依儒院長親自替未來爸媽把關
備孕前 遺傳帶因.專業諮詢
檢測後 精準解讀.安心生育
#大心依醫蔡依儒 #安田生殖 #好孕門診 #高齡懷孕 #試管補助 #帶因篩檢
#備孕 #試管 #凍卵
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